Individuele genbepaling lokaliseert oorzaak ziekte

(Novum/AP) - Kinderen erven over het algemeen van iedere ouder zo'n dertig veranderde genen, minder dan voorheen werd gedacht. Dat blijkt uit een onderzoek naar de overdracht van DNA in een gezin dat donderdag is gepubliceerd in de interneteditie van het wetenschappelijke tijdschrift Journal.

Menselijk DNA bevat ongeveer 22 duizend genen. De onderzoekers berekenden het aantal afwijkingen door de genen van moeder, vader, zoon en dochter te analyseren. In totaal bleken de kinderen zestig veranderde genen te hebben gekregen, dertig van iedere ouder. Voorheen dachten wetenschappers dat een kind ongeveer 75 veranderde genen ontving van de ouders.

De meeste genmutaties worden als onbelangrijk beschouwd, maar de snelheid waarmee veranderingen optreden is van groot belang, omdat het de ontwikkeling van die veranderingen verklaart.

Voor het onderzoek werd een gezin onderzocht waarin de ouders geen genetische abnormaliteiten vertoonden. Wel droegen beide ouders een recessief gen dat ervoor zorgde dat beide kinderen werden geboren met twee extreem zeldzame aandoeningen -het syndroom van Miller en het syndroom van Kartagener.

Het syndroom van Miller, waarbij misvormingen in gezicht en ledematen ontstaan, is wereldwijd slechts in twee gezinnen gediagnosticeerd. Het syndroom van Kartagener is een aandoening waarbij kleine trilhaartjes in de longen, die vuil en slijm afvoeren, niet werken. De kans dat iemand aan beide syndromen lijdt is één op tien miljard.

"We konden nu alle genetische variaties, waaronder de zeldzame, waarnemen, zodat de overerfing van ieder stukje chromosoom kon worden geanalyseerd, wat van groot belang is voor het begrip van de eigenschappen van gezondheid en ziekte", aldus David Galas, een van de auteurs van het onderzoek.

Het kunnen bepalen van de locatie van een bepaald ziekteveroorzakend gen kan in de toekomst van grote invloed zijn bij het vervaardigen van een op maat gemaakt persoonlijk medicijn.